L’atrofia emifacciale progressiva o Sindrome di Parry Romberg (SPR) è una malattia rara acquisita, malattia autoimmunitaria, caratterizzata da atrofia monolaterale, a progressione lenta, della cute e dei tessuti molli della metà del viso, che esita nel caratteristico viso scavato e scheletrizzato con grave deficit di tessuti molli, spesso con enoftalmo. Possono essere interessati anche i muscoli, la cartilagine e le strutture ossee sottostanti.
La prevalenza è stimata in 1/700.000 soggetti; le donne sono un po’ più colpite rispetto agli uomini.Di solito la SPR esordisce nei primi 20 anni di vita ed è caratterizzata da atrofia monolaterale a progressione lenta di diversi tessuti (cute, tessuto connettivo, grasso, muscoli e, raramente, le strutture ossee sottostanti) nell’area del quinto nervo cranico. Può esordire con alopecia, ipopigmentazione dei capelli e dei peli e atrofia, preceduta da indurimento della cute e ipo- o iper-pigmentazione. È stata descritta una significativa sovrapposizione tra i segni clinici e istologici della SPR e quelli della sclerodermia localizzata ”a colpo di sciabola”.
La diagnosi si basa sui evidenze cliniche e istopatologiche. La biopsia cutanea evidenzia sclerosi dermica omogenea, atrofia del grasso, regressione degli annessi, presenza di plasmacellule e linfociti perivascolari. La tomografia computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RMN) evidenziano le problematiche ossee e delle parti molli.Nella maggior parte dei casi la SPR è sporadica, ma sono stati descritti rari casi familiari. La modalità di trasmissione della malattia non è nota.
Consulenza Genetica. Può essere indicata, anche se non si tratta di una condizione propriamente ereditaria: i casi familiari sono infatti estremamente rari. È verosimile una predisposizione genetica alla malattia.
Trattamento della Sindrome di Parry-Romberg.
Il trattamento è sintomatico e richiede un approccio multidisciplinare, con team polidisciplinare con pediatri , internisti, chirurghi plastici, dentisti, oculisti, dermatologi e neurologi. Di solito si sconsiglia di intervenire chirurgicamente finché la malattia non si sia stabilizzata.
La terapia ricostruttiva ha come obiettivo il miglioramento della simmetria del volto mediante il ripristino del trofismo cutaneo e sottocutaneo, da realizzarsi preferibilmente quando il quadro clinico appare stabile. Nell’ultimo ventennio è emerso che la tecnica di miglioramento dei deficit delle parti molli si può ottenere con la tecnica di Lipostruttura o Lipofilling con chirurgia rigenerativa e contenuto di staminalità per favorire la ricostruzione dei tessuti molli mancanti.
Trattandosi di una malata autoimmunitaria sono richiesti ripetuti interventi di lipostruttura negli anni, per raggiungere un risultato stabilizzato e anche morfologico evidente. Dipende molto anche dalla tipologia della sindrome e dai segni clinici nell’emivolto interessato dalla malattia
Sindrome di Romberg emivolto destro: prima e dopo 5 interventi di lipofilling emivolto totale in un periodo di circa 5 anni. La paziente dopo 5 anni dal primo intervento con stabilizzazione degli innesti adiposi.
Sindrome di Romberg emivolto destro: prima e dopo 4 interventi di lipofilling emivolto totale e un touch up. Aspetto della paziente dopo 4 anni dal primo intervento