La neurofibromatosi è una malattia rara ed ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell’istogenesi. La neurofibromatosi (o malattia di Von Recklinghausen) è caratterizzata da neurofibromi multipli (tumori che insorgono dalle cellule di Schwann della guaina dei nervi periferici), da pigmentazione dell’epidermide (es. le cosiddette macchie a caffelatte) e dell’iride e come terzo segno caratteristico, la presenza di pachidermatoceli della cute. A questi si aggiungono altri disordini quali tumori del sistema nervoso centrale (glioma del nervo ottico, acustico, e meningioma) ed un certo grado di ritardo mentale presumibilmente correlato ad anomalie di sviluppo della corteccia cerebrale.
La neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante dovuta ad alterazioni di geni presenti nei cromosomi 7 e 22. Spesso le manifestazioni di questa malattia sono localizzate a livello del distretto testa collo tra cui la zona cranio orbitaria risulta essere la più coinvolta con dislocazione del globo oculare e correlata sintomatologia visiva (diplopia, calo del visus, esoftalmo). I protocolli chirurgici sono essenzialmente di due tipi:
- Coinvolgimento dei soli tessuti molli della guancia e del collo. In questo caso si eseguiranno degli interventi di resezione, la massima possibile, del neurofibroma;
- Interessamento della zona cranio orbitaria. Sono da programmare interventi anche a livello osseo con resezioni e innesti a livello delle zone di neurofibromatosi.
